特纳综合征（45,X综合征）是因X染色体完全或部分缺失导致的先天性疾病，发病率1/2500活产女婴，主要特征为身材矮小（成人身高<145cm）、卵巢发育不全（条索状性腺）及第二性征缺如，自然妊娠率<1%，需借助辅助生殖技术实现生育。
    一、常见症状：
    1、生长发育异常：出生时身长<47cm，儿童期生长速率<5cm/年，无青春期生长高峰；
    2、生殖系统表现：原发性闭经，乳房未发育（TannerⅠ期），外阴幼稚型，超声提示双侧卵巢呈条索状；
    3、合并畸形：颈蹼、肘外翻、主动脉缩窄（15%-30%）、肾发育异常（马蹄肾）。

    二、解决方案：分阶段综合管理。
    1、生长激素治疗：4-6岁开始，剂量0.15IU/kg/d，至骨龄12岁或身高达150cm，可增加终身高5-10cm。
    2、生育准备：
    子宫评估：青春期启动HRT（戊酸雌二醇从1mg/d开始，逐渐加量）促进子宫发育，目标内膜厚度≥7mm；
    供卵IVF：是主要生育方式，选择年轻供卵者（<30岁），新鲜胚胎移植妊娠率约40%-50%，活产率30%-40%。
    3、孕期管理：主动脉缩窄者需孕前手术矫正，妊娠期间每3个月行心脏超声监测，预防主动脉夹层（致死性并发症），建议38周计划性剖宫产。
    注意事项：染色体核型为45,X/46,XX嵌合体者，约5%-10%可能自发排卵，需尽早监测卵泡发育，必要时冷冻卵子。